Розділ ІІ

РОЗДІЛ ІІ

Організменний рівень організації життя.

Основи генетики людини


 1. При обстеженні букального епітелію чоловіка виявлений статевий хроматин.  Для якої хромосомної хвороби це характерно?

А. Хвороба Дауна

В. Трисомія за Х-хромосомою

С. Синдром Шерешевського-Тернера

D. Гіпофосфатемічний рахіт

*Е. Синдром Клайнфельтера

 

2. У каріотипі матері 45 хромосом. Встановлено, що це пов’язано з транслокацією 21-ї хромосоми на 15-у. Яке захворювання вірогідніше за все буде у дитини, якщо каріотип батька нормальний?

*А. Синдром Дауна

В. Синдром Патау

С. Синдром Клайнфельтера

D. Синдром Едвардса

Е. Синдром Морріса

 

3. Жінка з І (О) Rh- групою крові вийшла заміж за чоловіка з ІV (АВ) Rh+ групою крові. Який варіант групи крові і резус-фактора можна очікувати у дітей?

А. ІV (АВ) Rh

*В. ІІІ (В) Rh+

С. ІV (АВ) Rh+

D. І (О) Rh +

Е. І (ORh 

 

4. У дитини зі спадково зумовленими вадами одразу ж після народження спостерігався характерний синдром, який називають «крик кішки». При цьому у ранньому дитинстві малюки мають «нявкаючий» тембр голосу. Під час дослідження каріотипу цієї дитини виявлено:

А. Додаткову У-хромосому 

В. Додаткову 21 хромосому

С. Додаткову Х-хромосому

*D. Делецію короткого плеча 5 хромосоми

Е. Нестачу Х-хромосоми

 

5. При обстеженні юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоподібну будову тіла, недорозвиненість статевих органів. У клітинах слизової оболонки порожнини рота – статевий хроматин. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?

А. Клінічно-генеалогічний

*В. Цитологічний

С. Популяційно-статистичний

D. Дерматогліфіку

Е. Біохімічний

 

6. Після народження в дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10% розчином заліза хлориду. Для якої спадко­вої патології це властиво?

А. Цукровий діабет (спадкова форма)

В. Тирозиноз

*С. Фенілкетонурія

D. Галактоземія

Е. Алкаптонурія

 

7. Дитина 10-ти місячного віку, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру і блакитні очі. Зовнішньо при народженні виглядала нормально, але впродовж останніх 3-х місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу, відставання у розумовому розвитку. Причиною такого стану може бути:

А. Глікогенез

В. Гостра порфірія

С. Гістидинемія

D. Галактоземія

*Е. Фенілкетонурія

 

8. Альбінізм успадковується як автосомна рецесивна ознака. У родині, де обоє батьків здорові, народилася дитина-альбінос. Яка ймовірність народження здорової дитини в цієї пари?

*А. 75%

  В. 50%

  С. 100%

  D. 25%

  Е. 10%

 

9. При визначенні групи крові за системою АВ0 аглютинацію еритроцитів досліджуваної крові викликали стандартні сироватки I та III груп і не викликала сироватка II групи. Які аглютиногени є в цих еритроцитах?

*А. А

  В. В

  С. С

  D. А та В

  Е. Аглютиногенів немає

 

10. При обстеженні у хворого встановлений діагноз алькаптонурії. Дефіцитом якого фермента зумовлена ця патологія?

*А. Оксидази гомогентизинової кислоти

  В. Фенілаланінгідроксилази

  С. Тирозинази

  D. Тироксингідроксилази

  Е. Моноамінооксидази

 

11. У грудної дитини розвивається жирове переродження печінки, спостерігається галактозурія і аміноацидурія. У крові підвищений загальний білірубін. Яку речовину слід виключити з раціону  дитини?

*А. Молочний цукор

  В. Жирні кислоти

  С. Фенілаланін

  D. Холестерин

  Е. Сахарозу

 

12. У дитини 6-ти місяців уповільнення моторного та психічного розвитку, посвітління шкірних покривів, волосся, райдужної оболонки, позитивна проба Фелінга. Яке спадкове захворювання виявлено у дитини?

*А. Фенілкетонурія

  В. Альбінізм

  С. Хвороба Дауна

  D. Алькаптонурія

  Е. Галактоземія

 

13. При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз дальтонізму. Батьки здорові, кольоровий зір нормальний. Але у дідуся по материнській лінії така ж аномалія. Який тип успадкування цієї аномалії?

*А. Рецесивний, зчеплений зі статтю

  В. Домінантний, зчеплений зі статтю

  С. Автосомно-рецесивний

  D. Автосомно-домінантний

  Е. Неповне домінування

 

14. До медико-генетичної консультації звернулася вагітна жінка, яка працювала на шкідливому виробництві. Після проведення амніоцентезу стало питання про переривання вагітності. Лікарі пояснили жінці, що майбутня дитина не буде життєздатною і матиме вади в будові серця, нирок, травної системи, щілину м’якого і твердого піднебіння, недорозвинення або відсутність очей. Про яке порушення в каріотипі йшла мова в цьому випадку?

*А. Трисомія-13

  В. Трисомія-21

  С. Моносомія-Х

  D. Трисомія-Y

  Е. Полісомія - Х

 

15. У дитини із розумовою відсталістю встановлено зелене забарвлення сечі після додавання 5% роз­чину FeCl3. Про порушення обміну якої амінокислоти свідчить позитивний результат цієї діагностичної проби?

  А. Глутаміну

  В. Тирозину

*С. Фенілаланіну

  D. Триптофану

  Е. Аргініну

 

16. При дослідженні каріотипу 5-річної дівчинки виявлено 46 хромосом. Одна з хромосом 15 пари довша від звичайної, тому, що до неї приєдналася хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце у цієї дівчинки?

  А. Дуплікація

  В. Делеція

  С. Інверсія

  D. Нестача

*Е. Транслокація

 

17. Після дії мутагена в  метафазній пластинці людини виявлено на три хромосоми менше за норму. Вказана мутація належить до:

  А. Транслокації

  В. Політенії

  С. Інверсії

  D. Поліплоїдії

*Е. Анеуплоїдії

  

18. У родині зростає дочка 14-ти років, в якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижчий, ніж в однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект у нормі. Яке захворювання можна припустити?

  А. Синдром Клайнфельтера

  В. Синдром Патау

  С. Синдром Едвардса                           

  D. Синдром Дауна

*Е. Синдром Шерешевського-Тернера

 

19. До лікарні доставлена дворічна дитина із затримкою розумового та фізичного розвитку, яка страж­дає частим блюванням після прийому їжі. У сечі визначена фенілпіровиноградна кислота. Наслідком порушення якого обміну є дана патологія?

  А. Вуглеводного

*В. Обміну амінокислот

  С. Водно-сольового                           

  D. Фосфорно-кальцієвого

  Е. Ліпідного

 

20. При дослідженні каріотипу в пацієнта виявлені два типи клітин в однаковій кількості з хромо­сомними наборами 46ХУ і 47ХХУ. Який найбільш імовірний діагноз?

  А. Моносомія-Х

  В. Синдром Дауна

  С. Нормальний каріотип                          

*D. Синдром Клайнфельтера

  Е. Синдром Патау

 

21. Альбіноси погано переносять сонячний засмаг, у них з’являються опіки. Порушення метаболізму якої кислоти лежить в основі цього явища?

*А. Фенілаланіну

  В. Метіоніну

  С. Триптофану  

  D. Гістидину

  Е. Глутамінової кислоти

 

22. У жінки 32-х років з безсимптомним перебігом хвороби вдруге народилася мертва дитина з вира­женою мікроцефалією. Про яку хворобу першочергово слід подумати лікареві?

  А. Бруцельоз

  В. Сифіліс

  *С. Токсоплазмоз                           

  D. Гістоплазмоз

  Е. Лістеріоз

 

23. У клінічно здорових людей за умов високогір’я виявляються ознаки анемії. При аналізі крові вияв­ляють серпоподібні клітини. Визначте генотип цих людей:

  *А. Аа

  В. аа

  С. АА                                            

  D. ХсХс

  Е. ХСХс

 

24. При яких групах крові батьків за системою резус можлива резус-конфліктна ситуація під час вагітності?

  *А. Жінка Rh-, чоловік Rh+ (гомозигота)

  В.  Жінка Rh+, чоловік Rh+ (гомозигота)

  С. Жінка Rh+, чоловік Rh+ (гетерозигота)

  D. Жінка Rh-, чоловік Rh-

  Е. Жінка Rh+ (гетерозигота), чоловік Rh+ (гомозигота)

 

25. При визначенні групи крові за системою АВ0 аглютинацію еритроцитів досліджуваної крові викликали стандартні сироватки I та II групи, не викликала сироватка III групи. Які аглютиногени містяться в цих еритроцитах?

 *А. В

  В. Д та С

  С. А та В                                           

  D. С

  Е. А

 

26. До медико-генетичної консультації звернулась жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у сина. Її чоловік страждає на цю хворобу з народження. Жінка та її батьки здорові. Яка вірогідність появи хвороби у хлопчика в даній сім’ї?

  А. 50% хлопчиків будуть хворими 

  В. Всі хлопчики будуть хворі

  *С. Всі хлопчики будуть здорові                                           

  D. 25% хлопчиків будуть хворими

  Е. 75% хлопчиків будуть хворими

 

27. Під час вивчення родоводу сім’ї, в якій спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин), виявлено, що ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте тип успадкування гіпертрихозу: 

  A. Автосомно-домінантний

  B. Автосомно-рецесивний

  C. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

  D. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

*E. Зчеплений з У-хромосомою

 

28. У молодих здорових батьків народилася дівчинка білявка, з блакитними очима. У перші ж місяці життя у дитини розвинулися дратівливість, неспокій, порушення сну і харчування, а обстеження невропатолога показало відставання у розвитку дитини. Який метод генетичного обстеження дитини слід застосувати для точного встановлення діагнозу?

  A. Популяційно-статистичний

  B. Близнюковий

*C. Біохімічний

  D. Генеалогічний

  E. Цитологічний

 

29. У малярійного плазмодія – збудника три­денної малярії – розрізняють два штами: пів­денний та північ­ний. Вони різняться за тривалістю інкубаційного періоду: у півден­ного він короткий, а в північного – довгий. Дія якого добору проявляється у даному випадку?

А. Статевий

В. Стабілізуючий

С. Штучний

D. Рушійний

*Е. Розсікаючий

 

30. У 40-річної вагітної проведено амніо­центез. Під час дослідження каріотипу плоду одержано результат: 47ХУ+21. Яку патологію плода виявлено?

*А. Синдром Дауна

В. Хвороба Шерешевського-Тернера

С. Хвороба Патау

D. Фенілкетонурія

Е. Синдром Клайнфельтера

  

31. До лікаря-генетика звернувся юнак 18-ти років астенічної будови тіла: вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, незначне ово­лосіння обличчя. Виражена розумова від­сталість. Встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод генетичного обстеження дозволяє підтвердити цей діагноз:

А. Популяційно-статистичний

В. Генеалогічний

С. Дерматогліфіка

*D. Цитогенетичний

Е. Близнюковий

 

32. Проводиться каріотипування клітин здорової людини. У каріотипі знайдено дрібну акроцентричну непарну хромосому. Якою хромосомою вона може бути?

А. Хромосома групи С

В. Хромосома групи А

С. Х-хромосома

D. Хромосома групи В

*Е. У-хромосома

 

33. Після аналізу родоводу лікар-генетик встановив: ознака проявляється в кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують її з однаковою частотою, батьки в однаковою мірою передають ознаку своїм дітям. Який тип успадкування має дослід­жувана ознака?

А. Х-зчеплене домінантне успадкування

В. У-зчеплене успадкування

*С. Автосомно-домінантний

D. Х-зчеплене рецесивне успадкування

Е.  Автосомно-рецесивний

 

34. При визначенні групи крові за системою АВ0 аглютинацію еритроцитів досліджуваної крові викли­кали стандартні сироватки I та II груп і не викликала сироватка III групи. Кров якої групи дослід­жується?

*А. В (III )

  В. Неможливо визначити

  С. А (II )

  D. АВ (IV)

  Е. О (I)

 

35. Під час огляду дитини педіатр відзначив відставання у фізичному та розумовому розвитку. У сечі різко підвищений вміст кетокислоти, що дає якісну кольорову реакцію з 10% розчином хлорного заліза. Яке порушення обміну виявлено?

  А. Алькаптонурія

*В.  Фенілкетонурія

  С.  Тирозинемія

  D.  Альбінізм

  Е.  Цистинурія

 

36. У пологовому будинку народилася дитина з численними порушеннями як зовнішніх, так і внут­рішніх органів – серця, нирок, травної системи. Встановлено попередній діагноз – синдром Дауна. За допомогою якого методу можна підтвердити цей діагноз?

  А. Генеалогічного

  В.  Біохімічного

  С.  Близнюкового

*D. Цитогенетичного

  Е. Популяційно-статистичного

 

37. У жінки 45-ти років народився хлопчик з щілиною верхньої щелепи і твердого піднебіння (“заяча губа”, ”вовча паща”). Під час додаткового обстеження виявлені значні порушення нервової, і серцево-судинної систем та зору. При дослідженні каріотипу діагностовано трисомію по 13 хромосомі. Який синдром має місце у хлопчика?

  A. Дауна 

  B Едвардса

  C. Шерешевського-Тернера

  D. Клайнфельтера

*E. Патау

 

38. Під час медико-генетичного консультування родини зі спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється через покоління у чоловіків. Який тип успадкування притаманний для цієї спадкової аномалії?

*A. У-зчеплене

  B. Х-зчеплене рецесивне

  C. Автосомне-домінантне

  D. Автосомне-рецесивне

  E. Х-зчеплене домінантне

 

39. Фенілкетонурія успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. У здорових батьків народилася дитина, хвора на фенілкетонурію. Які генотипи батьків: 

  А. Аа x аа

*В. Аа x Аа

  С. аа x аа

  D. АА x АА

  Е.  АА x Аа

 

40. У жінки, що має 0 (I) групу крові, народилася дитина з групою крові АВ. Чоловік цієї жінки має групу крові А. Які з наведених нижче видів взаємодії генів пояснюють це явище?

  А. Полімерія

  В. Комплементарність

*С. Епістаз рецесивний

  D. Кодомінування

  Е.  Неповне домінування

 

41. Альбіноси погано переносять вплив сонця – засмага не розвивається, а з’являються опіки. Порушен­ня метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?

  А. Глутамінової

  В. Метіоніну

  С. Гістидину

  D. Триптофану

*Е. Фенілаланіну

 

42. При аналізі родоводу лікар-генетик встановив, що хвороба трапляється в осіб чоловічої і жіночої статей, не в усіх поколіннях, і, що у здорових батьків можуть народжуватися хворі  діти. Який тип успадкування хвороби?

  А. Автосомно-домінантний

  В. Х-зчеплений домінантний

  С. У-зчеплений

  D. Х-зчеплений рецесивний

*Е. Автосомно-рецесивний    

 

43. У дівчинки виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки на шиї. При цитогенетичному дослідженні в ядрах лейкоцитів не виявлені “барабанні палички”, а в ядрах букального епітелію відсут­ні тільця Барра. Який найбільш вірогідний діагноз?

*А. Синдром Шерешевського-Тернера

  В. Синдром Дауна

  С. Синдром Патау

  D. Синдром Клайнфельтера

  Е. Синдром Едвардса

 

44. Чоловік 26-ти років скаржиться на безплідність. Об’єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомас­тія, гіпоплазія яєчок, у зскрібку слизової оболонки щоки знайдені тільця Барра. Діагностований синдром Клайнфельтера. Який механізм хромосомної аномалії має місце при даному захворюванні?

  А. Інверсія хромосоми

  В. Нерозходження хроматид у мітозі

*С. Нерозходження гетеросом у мейозі

  D. Транслокація

  Е. Делеція хромосоми

 

45. Надмірне оволосіння вушних раковин ( гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у У- хромосомі. Цю ознаку має батько. Яка вірогідність народження хлопчика з такою аномалією?

*А. 100%

  В. 25%

  С. 0%

  D. 35%

  Е. 75%

 

46. У грудної дитини спостерігається блакитне забарвлення склер, слизових оболонок. Виділяється сеча, яка темніє на повітрі. У крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Що може бути причиною даного стану?

  А. Галактоземія

*В. Алькаптонурія

  С. Альбінізм

  D. Гістидинемія

  Е. Цистинурія

 

47. При дослідженні амніотичної рідини, одержаної під час амніоцентезу (прокол амніотичної оболон­ки), виявлені клітини, ядра яких містять статевий хроматин (тільце Барра). Про що це може  свідчити?

  А. Генетичні порушення розвитку плода

*В.  Розвиток плода жіночої статі

  С.  Поліплоїдія

  D. Трисомія

  Е.  Розвиток плода чоловічої статі 

 

48. У новонародженої дитини на пелюшках виявлені темні плями, що свідчать про утворення гомогентизинової кислоти. З порушенням обміну якої речовини це пов’язано?

 А. Триптофан

 В. Метіонін

 С. Холестерин

 *D. Тирозин

 Е. Галактоза

 

49. У чоловіка 32-х років високий зріст, гінекомастія, жіночий тип оволосіння, високий голос, розумова відсталість, безплідність. Попередній діагноз – синдром Клайнфельтера. Що необхідно дослідити для його уточнення?

 А. Сперматогенез

 В. Групу крові

 С. Родовід

 *D. Каріотип

 Е. Лейкоцитарну формулу

 

50. У крові дитини виявлено високий вміст галактози, концентрація глюкози знижена. Спостерігаються катаракта, розумова відсталість, розвивається жирове переродження печінки. Яке захворювання має місце?

 А. Лактоземія

 В. Фруктоземія

 С. Цукровий діабет

 *D. Галактоземія

 Е. Стероїдний діабет

 

51. У культурі клітин, отриманих від хворого з лізосомною патологією, виявлено накопичення значної кількості ліпідів у лізосомах. При якому з перелічених захворювань має місце це порушення?

 А. Фенілкетонурія

 В. Галактоземія

 С. Хвороба Вільсона-Коновалова

 D. Подагра

 *Е. Хвороба Тея-Сакса

 

52. При розтині трупа новонародженого хлопчика виявлені полідактилія, мікроцефалія, щілина верхньої губи та твердого піднебіння, а також гіпертрофія паренхіматозних органів. Вказані вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш вірогідна причина даної патології?

 А. Часткова моносомія

 В. Трисомія 18-ї хромосоми

 *С. Трисомія 13-ї хромосоми

 D. Трисомія 21-ї хромосоми

 Е. Нерозходження статевих хромосом

 

53. У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно-клітинна анеміяпри якій еритроцити мають форму серпа внаслідок заміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валінЧим викликана ця хвороба?

 А. Порушення механізмів реалізації генетичної інформації

 В. Трансдукція

 С. Кросинговер

 D. Геномні мутації

 *Е. Генна мутація

 

54. У жінки з ІІІ (В), Rh- групою крові народилася дитина з групою крові ІІ (А). У дитини діагностовано гемолітичну хворобу новонародженого внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові за системою АВ0 та резус-належність можливі у батька?   

 *А. ІІ (А), Rh+

 В. ІІ (А), Rh-

 С. ІІІ (В), Rh+

 D. І (0), Rh+

 Е. І (0), Rh-

 

55. Тривале вживання деяких лікарських засобів, що передують вагітності, збільшують ризик народження дитини з генетичними вадами. Як називається ця вада?

*А.Тератогенний ефект

В.Мутагенний ефект

С.Фетотоксичний ефект

D.Ембріотоксичний ефект

Е.Бластомогенний ефект

 

56. У вагітної жінки визначили групу крові. Реакція аглютинації еритроцитів відбулася зі стандартними сироватками груп 0αβ(І), Вα(ІІІ) і не відбулася зі стандартною сироваткою групи Аβ(ІІ). Досліджувана кров належить до групи:

А. Вα(ІІІ)

В. 0αβ(І)

С.АВ (ІV)

D.-

*Е. Аβ(ІІ)


57. При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз – синдром Леша-Найхана (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією таке саме захворювання. Який тип успадкування захворювання?

*А.Рецесивний, зчеплений із статтю

В.Автосомно-рецесивний

С.Неповне домінування

D.Домінантний, зчеплений із статтю

Е.Автосомно-домінантний

 

58. Хвороба Хартнепа зумовлена точковою мутацією лише одного гена, наслідком чого є порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишечнику та реабсорбції її в ниркових канальцях. Це призводить до одночасних розладів у травній і сечовидільній системах. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку?

А.Кодомінування

В.Комплементарна взаємодія

С.Неповне домінування

D.Полімерія

*Е.Плейотропія

 

59. До лікарні надійшла дитина 6-ти років. Під час обстеження виявлено, що дитина не може фіксувати погляд, не слідкує за іграшками, на очному дні відзначається симптом «вишневої кісточки». Лабораторні аналізи показали, що у мозку, печінці та селезінці – підвищений рівень гангліозиду гліколіпіду. Яке спадкове захворювання у дитини?

*А.Хвороба Тея-Сакса

В.Синдром Шерешевського-Тернера

С.Хвороба Мак-Аргдля

D.Хвороба Німана-Піка

Е.Хвороба Вільсона-Коновалова

 

60. У хлопчика І (І0І0) група крові, а в його сестри ІV (ІАІВ). Які групи крові у батьків цих дітей?

А. І (І0І0) та ІV (ІАІВ)

*В. ІІ (ІАІ0) та ІІІ (ІВІ0)

С. І (І0І0) та ІІІ (ІВІ0)

D. ІІІ (ІВІ0)та ІV (ІАІВ)

Е. ІІ (ІАІА) та ІІІ (ІВІ0)

 

61. При медичному огляді у військкоматі був виявлений хлопчик 15-ти років, високого зросту, з євнухоїдними пропорціями тіла, генекомастією, з ростом волосся на лобку за жіночим типом. Відмічається відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос; коефіцієнт інтелекту знижений. Виберіть каріотип, що відповідає даному захворюванню:

А. 46, ХY

В. 47, XXX

С. 45, XO

*D47, XXY

Е. 46, XX

 

62До гінеколога звернулася жінка 28-ми років з приводу безплідності. При обстеженні знайдено: недорозвинені яєчники та матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину в більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба вірогідна у жінки?

А. Синдром Шерешевського-Тернера

В. Синдром Патау

С. Синдром Клайнфельтера

D. Синдром Едвардса

*Е. Синдром трипло-Х

 

63. До медико-генетичної консультації звернулося подружжя з питанням про вірогідність народження в них дітей, хворих на гемофілію. Подружжя здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. В цій родині на гемофілію можуть захворіти:

А. Половина дочок

В. Тільки дочки

С. Сини та дочки

D. Всі діти

*Е. Половина синів

 

64. До генетичної консультації звернулася сімейна пара, в якій чоловік хворіє на інсулінозалежний цукровий діабет, а жінка здорова. Яка вірогідність появи інсулінозалежного діабету в дитини цього подружжя?

А. Така сама, як у популяції                       

В. Більша ніж у популяції

*С. 50%                                               

D. Нижча, ніж у популяції

Е. 100%

 

65. У новонародженого спостерігається диспепсія після годування молоком. При заміні молока розчином глюкози симптоми диспепсії зникають. Недостатня активність якого ферменту спостерігається у новонародженого?

А. Амілази

В. Мальтази

*С. Лактази

D. Ізомальтази

Е. Сахарази

 

66. Чоловік, що страждає на спадкову хворобу, одружився зі здоровою жінкою. У них було 5 дітей, – три дівчинки і два хлопчика. Усі дівчатка успадкували хворобу батька. Який тип спадкування цього захворювання?

*А. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

В. Автосомно-рецесивний

С. Автосомно-домінантний

D. Зчеплений з Y-хромосомою

Е. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

 

67Встановлено, що аглютинація еритроцитів крові реципієнта викликали стандартні сироватки І та ІІ груп і не викликали – сироватка ІІІ груп і антирезусна сироватка. Кров якої групи за системами АВ0 і резус можна переливати пацієнту?

А. 0, α, β, (І) Rh+

В. А, β, (ІІ) Rh-

С. АВ (IV), Rh-

*D. В, α (ІІІ) Rh-

Е. АВ (IV), Rh+

 

68. У чоловіка 30-ти років перед операцією визначили групову належність крові. Кров резус-позитивна. Реакцію аглютинації еритроцитів не викликали стандартні сироватки груп 0αβ (І), Аβ (ІІ), Вα (ІІІ). Досліджувана кров належить до групи:

А. Вα (ІІІ)

В. АВ (ІV)

С. -

D. Аβ (ІІ)

*Е. 0 αβ(І)

 

69. У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікроцефалія, деформація вушної раковини, вовча паща, і т.ін. Каріотип дитини – 47XY, 13+. Про яку хворобу йде мова?

*А. Синдром Патау

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Дауна

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Шерешевського-Тернера

 

70. У жінки під час гаметогенезу (в мейозі) статеві хромосоми не розійшлися до протилежних полюсів клітини. Яйцеклітина була запліднена нормальним сперматозоїдом. Яке хромосомне захворювання може бути в дитини?

А. Синдром Дауна

В. Синдром «котячого крику»

С. Синдром Едвардса

*D. Синдром Шерешевського-Тернера

Е. Синдром Патау

 

71. У 12-ти річного хлопчика в сечі виявлено високий вміст усіх амінокислот аліфатичного ряду. При цьому відмічена найбільш висока екскреція цистину та цистеїну. Крім того, УЗД нирок показало наявність каменів у них. Яка патологія найбільш вірогідна?

*А. Цистинурія

В. Алькаптонурія

С. Фенілкетонурія

D. Хвороба Хартнупа

Е. Цистит

 

72. У одного з батьків запідозрили носійство рецесивного гена фенілкетонурії. Який ризик народження в цій сімї дитини, хворої на фенілкетонурію?

А. 25%

*В. 0%

С. 50%

D. 75%

Е. 100%

 

73. У медико-генетичній консультації при обстеженні хворого хлопчика у крові виявлено нейтрофільні лейкоцити з однією барабанною паличкою”. Наявність якого синдрому можна запідозрити у хлопчика?

А. Синдром Шерешевського-Тернера

*В. Синдром Клайнфельтера

С. Синдром трисомії-Х

D. Синдром Дауна

Е. Синдром Едварда

 

Коментарі до розв’язання тестових завдань

1. Статевий хроматин – це одна із двох Х-хромосом, яка під час інтерфази знаходиться в гетеро­пікнотичному стані і є неактивною. У чоловіків при каріотипі 44+ХУ статевого хроматину немає. При каріотипі 44+ХХУ (синдром Клайнфельтера) визначається грудочка статевого хроматину.

Відповідь: синдром Клайнфельтера.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 182-183, 208-209.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 184-185.

2. Найчастіше причиною хвороби Дауна є трисомія за 21 хромосомою – каріотип 47(21+). Близько 3-4% хворих мають транслокаційний варіант хвороби, коли 21 хромосома транслокує на 15 хромосому.

Відповідь: синдром Дауна.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 204-205.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 206-207.

3. Групи крові АВО-системи зумовлені різним поєднанням трьох алелів однієї алеломорфної групи генів, які позначаються як ІА, ІВ та Іі розміщені в дев’ятій парі хромосом. При І (О) групі крові генотип буде І0 І0,  а ІV (АВ) група крові має генотип ІА ІВ . Таким чином, діти можуть мати ІІ (А), або     ІІІ (В) групи крові. Резус-фактор визначається домінантним геном, а його відсутність – рецесивним. Вони розміщенні в першій парі хромосом. Якщо батько резус-позитивний, то його генотип може бути RhRh  або Rhrh. Генотип матері rhrh. Із наведених дистракторів ймовірною є відповідь ІІІ (В) Rh+.

Відповідь: ІІІ (В) Rh+.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 172-173.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 172.

4. При синдромі «котячого крику» характерний «нявкаючий» тембр голосу, який пов’язаний з порушенням роботи ЦНС та зі змінами гортані: звуженням гортані, набряком слизової оболонки. Причиною цієї патології може бути делеція короткого плеча п’ятої хромосоми (каріотип 46 (5р-). 

Відповідь: делеція короткого плеча 5 хромосоми.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 207-208.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 210-211.

5. Клінічні прояви хвороби відповідають синдрому Клайнфельтера (євнухоподібна будова тіла, недо­роз­виненість статевих органів). Підтверджує діагноз наявність статевого хроматину у клітинах. Остаточ­ний діагноз можна встановити, визначивши каріотип хворого, тобто використовується цитогенетичний метод.

Відповідь: цитологічний метод.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 181, 208-209.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 183-211.

6. Фенілкетонурія – це спадкова хвороба, пов’язана з порушенням обміну амінокислоти фенілаланіну (ФА) внаслідок генної мутації, що зумовлює часткову або повну відсутність ферменту фенілала­нін­гідроксилази.

Це призводить до нагромадження ФА в крові і появи в сечі кетокислот, виявити які можна за допо­могою проби Фелінга (добавлення до сечі 10% розчину заліза хлориду).

Відповідь: фенілкетонурія.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 216-218.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 219-220.

7. Фенілкетонурія – це спадкова хвороба, пов’язана з порушенням обміну амінокислоти фенілаланіну (ФА) внаслідок генної мутації, що зумовлює часткову або повну відсутність ферменту фенілаланін­гідро­ксилази.

Це порушує ланцюг біохімічних перетворень ФА – тирозин- меланін, тому діти мають світлу шкіру і блакитні очі. Відставання у психічному розвитку розвивається поступово.

Відповідь: фенілкетонурія.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 216-218.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 219-220.

8. При автосомно-рецесивному типі успадкування народження дитини з альбінізмом (генотип аа) у здорових батьків можливе, якщо вони є носіями гена альбінізму, тобто є гетерозиготами (Аа). Ймовірність народження здорових дітей становитиме 75%.

Відповідь: 75% .

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 156-157.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 157.

9. Аглютинація еритроцитів відбувається при контакті одноіменних аглютиногенів і аглютинінів (б і А; в і В). Стандартні сироватки І групи містять аглютиніни  б і в, а ІІІ групи - аглютинін б , тому аглютинація могла відбутись при контакті з еритроцитами, які мають аглютиногени А.

Відповідь: А .

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 170-172.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 172-173.

10. Алькаптонурія належить до порушення обміну амінокислоти тирозин і зумовлена нестачею ферменту оксидази гомогентизинової кислоти, що призводить до накопичення цієї кислоти в сечі. Сеча набуває чорного кольору.

Відповідь: оксидаза гомогентизинової кислоти.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 215.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 217-218.

11. Наявність у грудної дитини галактозурії та аміноацидурії спостерігається при незасвоєнні галактози (молочного цукру). Ця хвороба називається галактоземія. Єдиним методом лікування є харчування, позбавлене молочного цукру.

Відповідь: молочний цукор.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 218.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 221.

12. Уповільнення психічного і моторного розвитку, зменшення кількості пігменту в шкірі і райдужці при позитивній пробі Фелінга свідчить про порушення обміну фенілаланіну.

Відповідь: фенілкетонурія.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 216-218.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 219-221.

13. Хвороба дальтонізм успадковується за рецесивним Х-зчепленим типом. На дальтонізм хворіють переважно чоловіки, які є гемізиготами за геном дальтонізму. У даному випадку хлопчик успадкував хворобу від матері, яка була гетерозиготою за цим геном.

Відповідь: рецесивний, зчеплений зі статтю.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 169-170.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 171.

14. Однією з основних ознак синдрому Патау є щілина м’якого і твердого піднебіння («заяча губа», «вовча паща») та множинні вади внутрішніх органів. Причиною виникнення цього синдрому є трисомія хромосоми 13 (каріотип 47, 13+).

Відповідь: трисомія-13.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 205-206.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 208-209.

15. Позитивна проба з реактивом Фелінга (5-10% розчин хлориду заліза) при відповідній клініці свідчить про порушення обміну амінокислоти фенілаланіну (хвороба фенілкетонурія).

Відповідь: фенілаланін.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 216-218.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 219-220.

16. Переміщення хромосом і приєднання їх до іншої пари хромосом називається транслокацією. Транслокація 21 хромосоми на 15 призводить до транслокаційного синдрому Дауна.

Відповідь: транслокація.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 204-205.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 198.

17. Зменшення або збільшення числа хромосом під дією мутагена, некратне галоїдному набору, називається анеуплоїдією. До анеуплоїдій належать трисомії, моносомії, нулесомії.

Відповідь: анеуплоїдія. 

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 197.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 198.

18. Низький зріст і статевий інфантилізм у жінки характерні для синдрому Шерешевського-Тернера (каріотип 45, ХО).

Відповідь: синдром Шерешевського-Тернера.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 209-211.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 212-213.

19. Фенілпіровиноградна кислота з’являється у сечі при порушенні обміну амінокислоти фенілаланіну.

Відповідь: обмін амінокислот. 

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 216-218.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 219-220.

20. Каріотип 46 ХУ⁄ 47ХХУ характерний для синдрому Клайнфельтера. Клітини з різними наборами трапляються при мозаїчних формах хвороби. Мозаїцизм виникає на стадії дробіння зиготи внаслідок порушення розходження хромосом. Діагноз виставляється за аналогічним каріотипом.

Відповідь: синдром Клайнфельтера.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 208-209.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 211-212.

21. Альбінізм пов’язаний з порушенням біосинтезу пігменту меланіну. У даному випадку це зумовлено порушенням утилізації незамінної амінокислоти фенілаланіну, адже одним з етапів поступового перетворення фенілаланіну є біосинтез меланіну.

Відповідь: фенілаланіну .

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 216-218.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 219-220.

22. Народження мертвої дитини з вираженою мікроцефалією пов’язано з ураженням вагітної жінки токсоплазмою. Як правило, у матері хвороба перебігає безсимптомно, але її плід ушкоджується.

Відповідь: токсоплазмоз. 

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 442.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 474.

23. Ознаки серпоподібно-клітинної анемії виникають у гетерозиготних носіїв  відповідного рецесивного гена з генотипом Аа лише за недостатнього парціального тиску кисню в атмосфері. Це спостерігається за умов високогір’я.

Відповідь: Аа.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 161, 310-311.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 162, 315.

24. Резус-конфлікт виникає між організмом резус-негативної жінки і резус-позитивного плода, який успадкував домінантний ген Rh від свого батька. В еритроцитах плода є білок резус-антиген, проти якого в крові матері можуть з’явитися антирезус-антитіла, які спричиняють резус-конфлікт.

Відповідь: жінка Rh-, чоловік Rh+ (гомозигота).

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 172-173, 310.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 172, 314.

25. Якщо аглютинацію еритроцитів не викликає сироватка ІІІ групи (в ній містяться аглютиніни в), то це означає, що у людини ІІІ група крові, в мембранах еритроцитів якої є аглютиногени В.

Відповідь: В.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 170-172.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 172.

26. У цій сім’ї нульова ймовірність появи гемофілії у дітей чоловічої статі, адже хлопчик успадковує Х-хромосому, в якій саме й міститься ген, що кодує згортання крові, не від батька, а від матері. А жінка, за умови задачі, як і її батьки, на гемофілію не хворіє, і є гомозиготою.

Відповідь: всі хлопчики будуть здорові.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 169-170.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 170.

27. Оскільки гіпертрихоз трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина, то це свідчить про зчеплений з У-хромосомою тип успадкування цієї ознаки.

Відповідь: зчеплений з У-хромосомою.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 169.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 170.

28. Клінічні прояви свідчать про спадкову хворобу, пов’язану з порушенням обміну речовин, тому тут доцільний біохімічний метод обстеження.

Відповідь: біохімічний метод.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 184.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 187-188.

29. Природній добір має різні форми. При розсікаючому або дизруптивному доборі зберігаються форми з крайніми значеннями ознак (мінімальним і максимальним) і елімінуються середні, проміжні варіанти. Південний і північний штами мають відповідно короткий і тривалий інкубаційний періоди.

Відповідь: розсікаючий.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 299.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 296.

30. Трисомія за 21 хромосомою (каріотип 47, ХУ, 21+) спричиняє синдром Дауна.

Відповідь: синдром Дауна.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 204-205.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 206-208.

31. Клінічні прояви свідчать про синдром Клайнфельтера. Підтвердити діагноз можна методом каріотипування, який належить до цитогенетичного методу антропогенетики. При синдромі Клайнфельтера визначається каріотип 47, ХХУ.

Відповідь: цитогенетичний.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 181, 208-209.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 211-212.

32. Дрібна акроцентрична непарна хромосома – це У-хромосома, яка належить до 22 пари хромосом.

Відповідь: У- хромосома.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 75-76.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 76-77.

33. Якщо ознака проявляється в кожному поколінні з однаковою частотою у чоловіків і жінок, це свідчить про автосомно-домінантний тип успадкування.

Відповідь: автосомно-домінантний.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 155-156.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 156.

34. Аглютинація еритроцитів відбувається при контакті з сироваткою, яка має одноіменні аглютиніни. Стандартні сироватки першої групи мають аглютиніни α і β, а другої групи – аглютинін β. Якщо аглютинація відбулася з цими сироватками, то досліджувана кров буде ІІІ (В) групи.

Відповідь: В (ІІІ)  β.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 170-172.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 172-173.

35. Якісна кольорова реакція сечі з хлоридом заліза (тест Фелінга) спостерігається за наявності в ній кетокислот, які з’являються при порушенні обміну фенілаланіну.

Відповідь: фенілкетонурія.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 216-218.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 219-221.

36. Синдром Дауна виникає внаслідок геномної мутації – трисомії за 21 хромосомою. Підтвердити цей діагноз можна за допомогою цитогенетичного методу шляхом визначення каріотипу

Відповідь: цитогенетичний метод.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 181, 204-205.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 183-185.

37. Трисомія за 13 хромосомою спричиняє синдром Патау, який характеризується дефектами м’яких тканин обличчя та скелета лицевого черепа, значними ушкодженнями внутрішніх органів.

Відповідь: синдром Патау.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 205-206.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 208-209.

38. Ознака, яка трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина, визначається геном, який локалізується в У-хромосомі. Такий тип успадкування називається зчепленим з У-хромосомою.

Відповідь: зчепленим з У-хромосомою.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 169.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 170.

39. При автосомно-рецесивному типі успадкування у здорових батьків можуть народжуватися хворі діти, якщо вони є гетерозиготними носіями гена фенілкетонурії. Ймовірність народження хворої дитини становить 25%.

Відповідь: Аа х Аа.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 156-157.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 157.

40.  У батьків з першою і другою групами крові може народитися дитина з групою крові АВ при взаємодії генів за типом рецесивного епістазу. У цьому випадку рецесивний алель «х» у гомозиготному стані пригнічує активність гена ІВ, тому у жінки фенотипово проявляється перша група, хоча генотип її ІВ_ хх. Це  явище називається «бомбейський феномен».

Відповідь: рецесивний епістаз.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 159-160.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 160.

41. Позитивна проба з реактивом Фелінга (5-10% розчин хлориду заліза) при відповідній клініці свідчить про порушення обміну амінокислоти фенілаланіну (хвороба фенілкетонурія).

Відповідь: фенілаланін.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 216-218.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 219-220.

42. Якщо хвороба трапляється з однаковою частотою в осіб різної статі, а хворі діти можуть народжуватися від здорових батьків, це відповідає автосомно-рецесивному типу успадкування.

Відповідь: аутосомно-рецесивний.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 156-157.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 157.

43. Відсутність тілець Барра у клітинах букального епітелію та «барабанних паличок» у лейкоцитах дівчинки свідчить про каріотип 45, ХО.

Відповідь: синдром Шерешевського-Тернера.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 209-211.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 212-213.

44. Причиною синдрому Клайнфельтера є трисомія 47, ХХУ. Механізм цієї аномалії пов’язаний з нерозходженням гетеросом (статевих хромосом) у мейозі. Внаслідок цього статеві клітини мають 24 хромосоми (22+ХХ або 22+ХУ). При заплідненні утворюється зигота з каріотипом 47, ХХУ.

Відповідь: нерозходження гетеросом у мейозі.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 208-209.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 211-212.

45. Гіпертрихоз визначається геном, локалізованим в У-хромосомі і передається від батька до синів. Тому народження хлопчика з гіпертрихозом становить 100%.

Відповідь: 100%.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 169.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 170.

46. Накопичення гомогентизинової кислоти в сечі та крові свідчить про  алькаптонурію, яка належить до хвороб амінокислотного обміну.

Відповідь: алькаптонурія.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 215.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 217-219.

47. Наявність тільця Барра в клітинах амніотичної рідини за відсутності інших відхилень свідчить, що плід жіночої статі.

Відповідь: розвиток плода жіночої статі.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 182-183.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 184-185.

48. Алькаптонурія належить до порушення обміну амінокислоти тирозин і зумовлена нестачею ферменту оксидази гомогентизинової кислоти, що призводить до накопичення цієї кислоти в сечі. Сеча набуває чорного кольору.

Відповідь: тирозин.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 215.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 217-218.

49. Синдром Клайнфельтера виникає внаслідок лишньої Х-хромосоми в каріотипі (47, ХХУ). Уточнити діагноз можна за допомогою каріотипування.

Відповідь: каріотип. 

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 208-209.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 211-212.

50. Підвищений вміст галактози і зниження кількості глюкози зумовлено ферментативним блоком, внаслідок чого не відбувається засвоєння галактози. Хвороба називається галактоземія.

Відповідь: галактоземія.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 218-219.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 211.

51. Накопичення ліпідів у лізосомах свідчить про порушення ліпідного обміну. Із наведених дистракторів до хвороб ліпідного обміну належить хвороба Тея-Сакса (амавротична ідіотія), яка характеризується накопиченням гангліозидів у головному мозку, печінці, селезінці.

Відповідь: хвороба Тея-Сакса.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 220.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 224.

52. Однією з основних ознак синдрому Патау є щілина м’якого і твердого піднебіння («заяча губа», «вовча паща») та множинні вади внутрішніх органів. Причиною виникнення цього синдрому є трисомія хромосоми 13 (каріотип 47, 13+).

Відповідь: трисомія -13.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 205-206.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 208-209.

53. При серпоподібній-клітинній анемії еритроцити набувають форми серпа і втрачають здатність з’єднуватися з киснем. Причиною цієї патології є генна мутація в молекулі ДНК, внаслідок якої амінокислота глутамін замінена на валін.

Відповідь: генна мутація.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 161, 196-197, 310-311.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 216-217.

54. У жінки з ІІІ (В) групою крові могла народитися дитина з ІІ (А), якщо у батька друга або четверта групи крові.Якщо у дитини виник резус-конфлікт, то вона є резус-позитивною і резус-фактор вона успадкувала від батька.

Відповідь: ІІ (А), Rh+.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 170-173.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 172-175.

55. Чинники, які викликають аномальні зміни розвитку плода, називають тератогенними. До них належать деякі лікарські препарати, тривале вживання яких призводить до народження дитини з різними вадами.

Відповідь: тератогенний ефект.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 253-254.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 254-256.

56. Аглютинація еритроцитів відбувається при контакті з сироваткою, яка має однойменні аглютиніни. Стандартні сироватки першої групи мають аглютиніни α і β, а третьої групи – аглютинін α. Якщо аглютинація відбулася з цими сироватками, то досліджувана кров буде ІІ (А) групи.

Відповідь: Аβ(ІІ).

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 170-172.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 172-173.

57. Синдром Леша-Найхана успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом, який характеризується тим, що хворіють переважно чоловіки, які є гемізиготами за цим геном. Хлопчик успадкував хворобу від матері, яка є здоровою гетерозиготою і успадкувала цей ген від свого батька.

Відповідь: рецесивний, зчеплений із статтю.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 169-170.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 170-171.

58. Мова йде про плейотропну або множинну дію гена, від якого залежить прояв декількох ознак. Плейотропія може бути первинною і вторинною. При первинній плейотропії ген проявляє свій множинний ефект, як при хворобі Хартнепа, коли вражаються одночасно мембрани епітеліальних клітин у кишках і ниркових канальцях, що спричиняє розлади травної і сечовидільної систем.

Відповідь: плейотропія.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 161.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 161-162.

59. Підвищений вміст гангліозидів у внутрішніх органах свідчить про генералізоване порушення обміну гангліозидів, що спричиняє хворобу Тея-Сакса (амавротичну ідіотію). Ця хвороба успадковується за автосомно-рецесивним типом і проявляється у віці 4-6 місяців.

Відповідь: хвороба Тея-Сакса.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 220.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 224.

60. Успадкування різних груп крові АВ0-системи визначається поєднанням трьох алелей одного гена: ІА, ІВ, І0. Вони розміщенні в дев’ятій  хромосомі. Діти з першою і четвертою групою крові могли народитися від батьків, які мають другу і третю групи крові та за генотипом вони є гетерозиготні.

Відповідь: ІІ (ІАІ0) та ІІІ (ІВІ0).

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 170-172.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 172-173.

61. Мова йде про синдром Клайнфельтера. Одними з основних ознак синдрому є високий зріст, євнухоподібна статура, гінекомастія, ріст волосся на лобку за жіночим типом, відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос, коефіцієнт інтелекту знижений. Каріотипічна картина різноманітна, у більшості випадків виявляється класичний каріотип 47XXY.

Відповідь47, XXY.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 208-209.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 211-212.

62. Наведені симптоми свідчать про синдром трисомії, каріотип хвороби 47ХХХ. Підтвердженням діагнозу є наявність в соматичних клітинах 2 тілець Барра. Фенотипові прояви: статура за чоловічим типом, порушення репродуктивної функції (аменорея, дислинорея, безпліддя), у 2/3 хворих дещо знижений інтелектуальний розвиток.

Відповідьсиндром трипло-Х.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 211-212.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 211.

63. Ймовірність народження дітей з гемофілією в цій сім’ї становить половину синів, адже хлопчики успадковують Х-хромосому, в якій саме і міститься ген, що кодує згортання крові, не від батька, а від матері. Жінка, за умовою задачі є носієм даної хвороби.

Відповідьполовина синів.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 169-170.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 170.

64. Цукровий діабет відноситься до мультифакторних захворювань, і успадковується як аутосомно-рецесивна хвороба. Патологічний фенотип виявляється тоді, коли сумарна дія генетичних і середовищних чинників перевищує граничне значення схильності. Якщо чоловік хворий (генотип аа), то прояв хвороби залежить від генотипу жінки (АА чи Аа). Вірогідність хвороби може бути 0 % при генотипі АА, або 50% при генотипі Аа.

Відповідь50%.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 224-225.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 228-229.

65. Диспепсія після годування молоком свідчить про недостатню активність фермента лактази. Уроджене порушення галактозного обміну передається автосомно-рецесивним шляхом. Патогенез хвороби зумовлений блоком розпаду галактози до глюкози за нестачі фермента лактази. Немовля неохоче приймає молоко, виникає блювання, диспепсія, гіпоглікемія. Єдиним методом лікування є безмолочна дієта.

Відповідь: лактаза.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 218.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 221.

66. За умовою у Х-хромосомі розташований домінантний ген (чоловік страждав на спадкову хворобу), такий тип успадкування називається Х-зчеплений домінантний. Для нього характерно: якщо батько хворий, то всі його дочки будуть хворі, а сини здорові.

Відповідь: домінантний, зчеплений з Х-хромосомою.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 169-170.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 171.

67При переливанні крові важливо, щоб антигени донора не зустрічались з одноіменними антитілами реципієнта. Аглютинація еритроцитів відбувається при контакті з сироваткою, яка має одноіменні аглютиніни. Стандартні сироватки першої групи мають аглютиніни α і β, а другої групи – аглютинін β. Якщо аглютинація відбулася з цими сироватками, то досліджувана кров буде В, α (ІІІ) групи, і дану кров потрібно переливати пацієнту. При переливанні крові враховується резус-фактор, так як на нього в плазмі крові виробляються антитіла. Якщо антирезусна сироватка  аглютинацію в еритроцитах не викликала, це свідчить про те, що антигена немає в крові і людина є резус-негативною.

Відповідь: В, α (ІІІ) Rh-

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 170-173.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 172-175.

68. За принципом множинного алелізму у людини успадковуються групи крові за системоюАВ0. Антигенний склад крові визначається трьома  алелями гена I: ІАІВ І0 . Так, як реакцію аглютинації еритроцитів не викликали стандартні сироватки груп 0αβ (І), Аβ (ІІ), Вα (ІІІ), то досліджувана кров за генотипом  І0І0 зумовлює фенотип 0 без антигенів А і В, але з аглютинінами αβ.

Відповідь: 0 αβ(І).

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 170-172.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 172-174.

69. Мова йде про синдром Патау – трисомія 13. Клінічна картина якого: мікроцефальний череп, очні щілини вузькі, вушні раковини розташовані дуже низько, маленькі мочки притиснуті до голови, глухота… Однією з основних ознак є «заяча губа» і «вовча паща». Каріотип дитини – 47XY, 13+.

Відповідь: синдром Патау.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 205-206.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 208-209.

70. Якщо під час оогенезу статеві хромосоми не розходяться до протилежних полюсів, то яйцеклітина може мати набір хромосом 22+ХХ бо 22+0. При заплідненні нормальним сперматозоїдом  каріотип дитини може бути 44+ХХХ(трисомія), 44+Х0 (синдром Шерешевського-Тернера), 44+ХХУ (синдром Клайнфельтета) і 44 +0У (нежиттєздатний).

Відповідь: синдром Шерешевського-Тернера.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 137-141, 209-210.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 136-141, 212-213.

71. Високий вміст в сечі амінокислот свідчить про порушення їх метаболізму. Висока екскреція цистину та цистеїну пов’язана з порушенням обміну цистину, що спричиняє хворобу цистинурію, яка успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У таких хворих відсутня транспортна система, що виводить цистин з лізосом. Цистин накопичується у нирках, що призводить до утворення каменів.

Відповідь: цистинурія.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 218.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 221.

72. При автосомно-рецесивному типі успадкування можуть народжуватися хворі діти, якщо батьки є гетерозиготними носіями гена фенілкетонурії, а якщо тільки один із батьків є носієм рецесивного гена, то ризик народження в цій сім’ї зводиться до нуля.

Відповідь: 0%.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 157-158.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 157.

73. Статевий хроматин у соматичних клітинах має вигляд грудочки, розміщеної біля ядерної оболонки. У нейтрофільних лейкоцитах статевий хроматин нагадує «барабанні палички». Наявність статевого хроматину у лейкоцитах свідчить про лишню Х-хромосому в каріотипі хворого хлопчика,  що спричиняє хворобу – синдром Клайнфельтера (каріотип 47 ХХУ).

Відповідь: синдром Клайнфельтера.

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 211-212

·        Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 184-185

  

Література

1. Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. Вінниця: Нова книга, 2009. – 608 с.; іл..

2. Біологія: Підручник для студентів медичних спеціальностей ВУЗів ІІІ-ІV рівнів акредитації / Кол. авт.; За ред. проф. В.П.Пішака та проф. Ю.І.Ба­жори. – Вінниця: Нова книга, 2004. – 656 с.; іл.

3. Биология: Учебник для студентов медицинских специальностей ВУЗов. В 2-х книгах / Кол. авт.; Под ред. проф. Ярыгина В. Н. – М.: Высшая школа, 2001 (1997). – 432 (448) с. (книга І); 334 (340) с. (книга ІІ); ил.

4. Пішак В.П., Захарчук О.І. Навчальний посібник з медичної біології, пара­зитології та генетики. Практикум. – Чернівці: Медакадемія, 2004. – 579 с.; іл.

5. Медична біологія: Навчальний посібник до практичних занять / Романенко О.В., Кравчук М. Г., Грінкевич В.М. та ін.; За ред. Романенка О.В. – К.: Здо­ров’я, 2005. – 372 с.

6. Кулікова Н.А., Ковальчук Л.Є. Медична генетика: Підручник. – Тернопіль: Укрмед­книга, 2004. – 173 с.; іл.

7.     Збірник задач із загальної та медичної генетики: Навчальний посібник / В.П. Пішак, Н.В.Черновська, Т.Є.Дьякова, Р.Є.Булик. – Чернівці.: Мед­уні­верситет, 2009. – 144 с.

8.       Сорокман Т.В., Пішак В.П., Ластівка І.В. та ін. Клінічна генетика. – Чер­нівці: Медуніверситет,  2006. – 449 с.