За ініціативи європейської організації з вивчення рідкісних хвороб «EURORDIS» в останній день лютого відзначається Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань (Rare Disease Day).
Метою цього дня є привернути увагу до проблем хворих з рідкісними захворюваннями. Рідкісні (орфанні) захворювання – це вроджені або набуті захворювання, які трапляються досить рідко – рідше, ніж один випадок на 2000 населення країни. Переважна більшість таких захворювань є генетично обумовленими і характеризуються тяжким, хронічним та прогресуючим перебігом, супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі, зниженням якості та вкорочення тривалості життя. Сьогодні у світі нараховується більше 7000 рідкісних захворювань, 350 млн людей страждають на дані захворювання.
В Україні затверджено Перелік рідкісних захворювань, який нараховує 302 нозологій. За даними МОЗ України більше 4500 людей мають орфанні хвороби, 80% хворих – діти. В Україні найчастіше діагностуються і лікуються такі орфанні хвороби, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахарідоз та інші. В більшості орфанні захворювання не мають ефективного лікування, важливими залишаються симптоматична терапія та реабілітації, завдяки лікуванню симптомів ми покращуємо якість життя дитини, перебіг захворювання.
З метою раннього виявлення, своєчасного лікування, профілактики та розвитку важких клінічних наслідків, а також зниження дитячої смертності від спадкових захворювань, проводиться неонатальний скринінг. Дана програма дозволяє виявити спадкову, вроджену патологію у дитини в перші години життя. Обов’язковим є скринінг на такі захворювання як: фенілкетонурія, муковісцидоз, вроджений гіпотиріоз, адреногенітальний синдром.
https://zakon.rada.gov.ua/laws/show/z0035-20#n1107
Інформацію підготувала доцент кафедри Мар’яна Кривчанська
